Rifertar-Karena belum pernah ditemukan di Indonesia, penyakit langka bayi Malika
susah sekali dideteksi. Butuh proses panjang hingga berganti-ganti
dokter, padahal gejala khasnya sudah dikenali kakak Malika yang mencium
bau pipis yang aneh.
"Yang pertama sadar malah Sasha, kakaknya yang pertama. Dia bilang 'Mama, pipis adik kok baunya aneh'," tutur Tubagus Uliarto (35 tahun) alias Uli, orang tua almarhumah bayi Malika saat berbincang dengan detikHealth beberapa waktu lalu, seperti ditulis pada Rabu (4/9/2013).
Bau pipis yang tidak wajar itu pun kemudian disadari pula oleh Marina Setia Sari (35 tahun), istri Uli, yang mengenalinya sebagai bau sirup maple yang sering ditemuinya dalam sajian pancake. Bahkan menurut Marina, saking menyengatnya, salah satu popok Malika masih meninggalkan bau maple sampai sekarang.
Belakangan, pasangan tersebut baru tahu bahwa penyakit anak ketiganya itu memang dinamakan Maple Syrup Urine Disease (MUDS). Bau sirup maple adalah salah satu gejala khas, di samping bayi yang semula sehat mendadak lemas, malas bergerak dan tidak mau minum atau menyusu.
Penyakit ini termasuk dalam kelainan metabolik langka yang hanya ditemukan pada 1 dari 100.000 kelahiran bayi di seluruh dunia. Data lainnya, yakni berdasarkan skrining di Malaysia dan beberapa negara tetangga, penyakit ini ditemukan pada sekitar 1-2 persen populasi bayi baru lahir.
Akibat penyakit ini, bayi Malika tidak mampu memetabolisme protein tertentu dalam tubuhnya. Akibatnya, protein tersebut akan menumpuk dan menjadi racun lalu merusak sistem organ di dalam tubuhnya. Dampaknya bisa sangat beragam, salah satunya koma seperti yang sempat dialami Malika.
Malika yang lahir pada 20 Juli 2011 akhirnya meninggal pada usia 3,5 bulan dalam perawatan di rumah sakit, meski sebenarnya sempat membaik dan dirawat di rumah. Meski begitu, penyakit ini sebenarnya tidak mematikan seandainya bisa dikenali sejak dini dan ditangani dengan benar.
Sayangnya, fasilitas skrining neonatus untuk mendeteksi kelainan ini pada bayi baru lahir belum ada di Indonesia. Akibatnya kelainan seperti ini kerap terabaikan dan baru diketahui setelah menyebabkan koma karena tubuhnya keracunan protein seperti yang dialami Malika.
Kalaupun terdeteksi, fasilitas penunjang seperti halnya susu dengan formulasi khsusus yang rendah protein juga tidak dijual di Indonesia. Begitu pula suplem-suplemen yang dibutuhkan, maupun laboratorium untuk memonitor kadar protein dalam tubuh pasien, juga belum ada di Indonesia.
"Yang pertama sadar malah Sasha, kakaknya yang pertama. Dia bilang 'Mama, pipis adik kok baunya aneh'," tutur Tubagus Uliarto (35 tahun) alias Uli, orang tua almarhumah bayi Malika saat berbincang dengan detikHealth beberapa waktu lalu, seperti ditulis pada Rabu (4/9/2013).
Bau pipis yang tidak wajar itu pun kemudian disadari pula oleh Marina Setia Sari (35 tahun), istri Uli, yang mengenalinya sebagai bau sirup maple yang sering ditemuinya dalam sajian pancake. Bahkan menurut Marina, saking menyengatnya, salah satu popok Malika masih meninggalkan bau maple sampai sekarang.
Belakangan, pasangan tersebut baru tahu bahwa penyakit anak ketiganya itu memang dinamakan Maple Syrup Urine Disease (MUDS). Bau sirup maple adalah salah satu gejala khas, di samping bayi yang semula sehat mendadak lemas, malas bergerak dan tidak mau minum atau menyusu.
Penyakit ini termasuk dalam kelainan metabolik langka yang hanya ditemukan pada 1 dari 100.000 kelahiran bayi di seluruh dunia. Data lainnya, yakni berdasarkan skrining di Malaysia dan beberapa negara tetangga, penyakit ini ditemukan pada sekitar 1-2 persen populasi bayi baru lahir.
Akibat penyakit ini, bayi Malika tidak mampu memetabolisme protein tertentu dalam tubuhnya. Akibatnya, protein tersebut akan menumpuk dan menjadi racun lalu merusak sistem organ di dalam tubuhnya. Dampaknya bisa sangat beragam, salah satunya koma seperti yang sempat dialami Malika.
Malika yang lahir pada 20 Juli 2011 akhirnya meninggal pada usia 3,5 bulan dalam perawatan di rumah sakit, meski sebenarnya sempat membaik dan dirawat di rumah. Meski begitu, penyakit ini sebenarnya tidak mematikan seandainya bisa dikenali sejak dini dan ditangani dengan benar.
Sayangnya, fasilitas skrining neonatus untuk mendeteksi kelainan ini pada bayi baru lahir belum ada di Indonesia. Akibatnya kelainan seperti ini kerap terabaikan dan baru diketahui setelah menyebabkan koma karena tubuhnya keracunan protein seperti yang dialami Malika.
Kalaupun terdeteksi, fasilitas penunjang seperti halnya susu dengan formulasi khsusus yang rendah protein juga tidak dijual di Indonesia. Begitu pula suplem-suplemen yang dibutuhkan, maupun laboratorium untuk memonitor kadar protein dalam tubuh pasien, juga belum ada di Indonesia.
No comments: